En el ámbito del desarrollo humano, donde figuran las condiciones poco frecuentes, las fundaciones y organizaciones que nacen de la sociedad civil son fundamentales a la hora de dar a conocer las problemáticas y necesidades de personas que conviven a diario con una situación que no les permite llevar a cabo sus actividades diarias o un estilo de vida autónomo.

Para conocer la realidad y experiencia de quienes viven con el Síndrome de Rett, un grupo de estudiantes de Pedagogía en Educación Básica con menciones de la Universidad Austral de Chile Sede Puerto Montt, invitó a la representante de la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos, Jessica Cubillos Arellano, como expositora en el marco de la asignatura “Desarrollo Humano”.

Esta fundación nace en el año 2017 gracias a la organización de madres, padres y abuelas/os quienes tienen dentro de su círculo familiar a una persona que presenta el Síndrome de Rett. La agrupación además forma parte de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof Chile), y cuentan con una red de familias asociadas a lo largo del país.

Sobre la actividad, la profesora responsable de la asignatura que se imparte en primer año, Dra. Alejandra Sánchez, explicó que el objetivo de la clase fue que las y los estudiantes realizaran una investigación respecto a necesidades educativas especiales. Es en este contexto que uno de los grupos invita a Jessica Cubillos, quien accede a participar de la instancia, compartiendo su experiencia tanto desde el trabajo en la fundación como en su dimensión personal.

Respecto a la invitación, Cubillos destacó la iniciativa y compromiso de la estudiante que la contactó, y comentó que, “es una tremenda iniciativa que se puedan crear espacios como esta clase en la que pude participar. Fue un gusto poder escuchar a los alumnos, quienes estaban muy bien informados e hicieron un trabajo muy serio y empático, además de haber podido de alguna manera aportarles desde la experiencia más allá de lo que ellos iban a encontrar en libros o investigaciones”.

Para Cubillos – quien tiene una hija con Síndrome de Rett – es relevante poder crear lazos entre estudiantes, universidades y las organizaciones civiles que conocen de primera fuente lo que representan estas condiciones y/o enfermedades, para así poder avanzar en el trabajo hacia la concientización y educación de la población.

“Es el primer lazo con la universidad, y quiero destacar que fue a través de una alumna que me contactó por redes sociales y me hizo saber del trabajo que estaban realizando. Aplaudo la inquietud por parte de la estudiante, quien quiso saber qué opinamos y qué podemos decir los familiares, ya que nuestros hijos no pueden comunicarse verbalmente, en este caso nosotros somos su voz”, expresó Jessica Cubillos.

La representante de estas agrupaciones comentó que existe una red de familias a lo largo del país, organizadas en torno al Síndrome de Rett, y demás condiciones y enfermedades poco frecuentes, donde el principal objetivo es generar redes de apoyo entre quienes conviven y ejercen como cuidadores de personas que presentan estas características.

Para contactar a la Fundación Caminamos por Ellas y Ellos, que agrupa a personas con los síndromes de Rett (Mecp2), FOXG1, CDKL5, SILK1, HNRNPU, PITT-HOPPKINS, pueden escribir a las redes sociales en Facebook, Twitter, e Instagram o al correo caminamosporellasyellos@gmail.com

El Síndrome de Rett es una condición de base genética y no una enfermedad. Se clasifica en dos tipos: clásico y atípico. En la versión clásica suele confundirse con la parálisis cerebral, y cuando se trata de un tipo atípico, se manifiesta como autismo severo.

Tiene predominancia en niñas y comienza a mostrar sus primeros signos durante los primeros 6 y 18 meses de vida. Las primeras señales son la pérdida de la coordinación, el habla y la capacidad para usar las manos. Luego, los síntomas pueden estabilizarse durante años gracias a terapia, fisioterapia y medicación.